5 Penyakit Paling Mengerikan yang Mungkin Belum Pernah Kamu Dengar

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) adalah penyakit genetik langka di mana otot dan jaringan lunak secara bertahap berubah menjadi tulang. Setiap trauma kecil seperti suntikan, memar, atau bahkan prosedur gigi dapat memicu pertumbuhan tulang yang salah tempat.

Akibatnya, penderitanya perlahan-lahan "membatu" dan kehilangan kemampuan bergerak, ungkap Pignolo, Shore, dan Kaplan dalam penelitiannya Fibrodysplasia ossificans progressiva: Clinical and genetic aspects.

FOP sangat langka, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 2 juta orang. Hingga kini, belum ada pengobatan yang efektif, dan pembedahan justru bisa memperparah kondisi. Penderitanya sering kali harus hidup dengan rasa nyeri luar biasa dan keterbatasan ekstrem dalam aktivitas sehari-hari.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) adalah penyakit neurodegeneratif yang sangat mematikan dan disebabkan oleh prion, yaitu protein abnormal yang menyebabkan kerusakan otak secara cepat.

Puoti dan kawan-kawan dalam jurnal The Lancet Neurology, mengatakan gejalanya termasuk kehilangan memori, perubahan kepribadian, kehilangan koordinasi, dan akhirnya kematian, biasanya dalam waktu satu tahun sejak diagnosis.

Tidak ada pengobatan atau terapi yang bisa menghentikan CJD. Prion bersifat sangat resisten terhadap prosedur sterilisasi medis biasa, menjadikannya momok di dunia kesehatan. Selain versi sporadik dan genetik, ada juga bentuk yang ditularkan melalui konsumsi daging sapi terinfeksi, dikenal sebagai mad cow disease pada manusia.

Sindrom ondine’s curse adalah kondisi genetik yang menyebabkan penderitanya berhenti bernapas secara otomatis saat tidur. Otak mereka gagal mengatur pernapasan tanpa kesadaran, sehingga mereka harus menggunakan alat bantu napas atau ventilator seumur hidup, terutama saat tidur, ungkap Weese-Mayer dan kawan-kawan dalam penelitiannya Congenital central hypoventilation syndrome.

Nama "ondine" diambil dari mitologi, merujuk pada kutukan seorang dewi air yang membuat kekasihnya mati jika tertidur. Meski langka, sindrom ini sangat berbahaya karena bisa berakibat fatal sejak bayi jika tidak segera dikenali dan ditangani. Diagnosis dini dan pemantauan ketat menjadi kunci untuk bertahan hidup.

Nodding syndrome adalah gangguan neurologis misterius yang menyerang anak-anak, terutama di Afrika Timur, seperti Uganda, Sudan Selatan, dan Tanzania. Gejala utamanya adalah gerakan kepala mengangguk tak terkendali, yang dapat disertai dengan kejang, kehilangan kognitif, dan stunting fisik, ungkap Dowell dalam jurnal Emerging Infectious Diseases.

Penyebab pasti penyakit ini belum diketahui secara pasti, namun diduga berhubungan dengan infeksi parasit onchocerca volvulus dan respons autoimun. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan yang menyembuhkan, hanya terapi untuk mengendalikan gejalanya. Penyakit ini tidak hanya melemahkan secara fisik, tapi juga menghancurkan potensi masa depan generasi muda di daerah terdampak.

Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan anak-anak mengalami penuaan ekstrem dan cepat sejak usia dini. Gordon dan kawan-kawan dalam jurnalnya Progeria: A paradigm for translational medicine, mengatakan anak dengan progeria biasanya tampak sehat saat lahir, namun dalam beberapa tahun mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan seperti rambut rontok, kulit keriput, dan masalah jantung. Semua terjadi saat usia mereka masih balita.

Harapan hidup penderita progeria rata-rata hanya sekitar 13–15 tahun. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen LMNA, yang mempengaruhi struktur inti sel. Meski sangat jarang, progeria telah mendorong penelitian luas tentang proses penuaan dan membuka wawasan ilmiah yang lebih dalam tentang bagaimana tubuh manusia menua.

Demikian 5 penyakit paling mengerikan yang mungkin belum pernah kamu dengar sebelumnya.